El nou protocol de Salut avançarà, del segon al primer trimestre d’embaràs, les proves de diagnòstic prenatal que serveixen per detectar les anomalies cromosòmiques. L’avançament ha de permetre millorar fins al 90% la diagnosi d’anomalies cromosòmiques i disminuir el nombre d’amniocentesis necessàries del 5-10% actual al 2% i s’evitarà que es facin amniocentesis exclusivament per edat materna, com passa habitualment ara, en dones majors de 38 anys. Un estudi del responsable de diagnòstic prenatal de la Xarxa Sanitària i Social Sant Pau i Santa Tecla, Narcís Ros, manifesta que les proves que es fan ara detecten un 80% de casos de síndrome de Down i un 73% d’anomalies morfològiques –és a dir, defectes congènits– severes.
El protocol que s’implementarà enguany ha de millorar fins al 90% la diagnosi d’anomalies cromosòmiques i es farà aplicant una nova tècnica: «Fent una ecografia a les 12 setmanes s’ha vist que la mesura de la nuca de l’embrió ja diferencia bastant bé els nens amb un bon pronòstic de salut dels que tenen un mal pronòstic», explica Narcís Ros, metge especialista en obstetrícia i responsable del diagnostic prenatal de la Xarxa Sanitària i Social de Sant Pau i Santa Tecla. Combinant les dades del mesurament del plec nucal, amb l’edat de la mare, i avançant a les vuit o deu setmanes l’anàlisi que fins ara es feia a les embarassades a les quinze setmanes de gestació s’ha vist que del 60% de síndromes de Down que es diagnosticaven a Catalunya es pot passar al 90%. A més, amb l’aplicació d’aquest nou protocol «es deixaran de fer amniocentesis indicades per una edat materna avançada exclusivament», diu Ros. Aquest protocol ja s’està aplicant en alguns hospitals catalans i als tarragonins s’implementarà probablement durant el primer semestre d’enguany, ja que s’han iniciat les reunions entre especialistes per decidir com aplicar-ho.
A Catalunya hi ha un 3,18% dels nounats que tenen una malformació congènita. Les parelles cada vegada es decideixen a tenir fills en edats més avançades «i llavors entra la presa, per tenir-ne un o dos, però això sí, sans», diu el doctor. El Servei Català de la Salut va elaborar dins el seu pla de salut l’any 1997 un programa per al diagnòstic prenatal de defectes congènits. Aquest programa es basa en l’oferiment d’una amniocentesi o una biòpsia corial quan l’edat materna supera els 38 anys d’una banda, l’aplicació del cribratge bioquímic per a la detecció de la síndrome de Down i els defectes de tub neural de l’altra, i la realització del cribratge ecogràfic a les 20 setmanes, per a la detecció de les anomalies morfològiques.
El risc d’anomalia cromosòmica d’un fetus es bassa en tres variables. En primer lloc, s’ha comprovat que l’edat avançada de la mare té a veure amb un més alt risc d’anomalia cromosòmica. En segon lloc, depèn també del gruix de la nuca ja que en els embrions entre les 11 i 14 setmanes de gestació comporta un augment de risc d’anomalia cromosòmica quan supera en general els 3,0 mm. I finalment s’ha comprovat que hi ha algunes hormones que són a la sang de la mare durant l’embaràs que es modifiquen d’una manera apreciable en els nens que tenen algunes anomalies cromosòmiques. Cap d’aquestes anomalies té una capacitat diagnòstica cent per cent fiable i el que fan és seleccionar una població d’alt risc en què s’ofereix la possibilitat de realitzar una amniocentesis per arribar a un diagnòstic cert. El problema de l’amniocentesi i la biòpsia corial és que són «proves invasives» perquè s’introdueix una agulla o una pinça a la bossa amniòtica o la placenta i això té risc de trencar la bossa o d’infecció, que en aquest període de l’embaràs comporta un risc d’avortament. «I per aquest motiu no les podem fer a tothom» sinó només en població d’alt risc.
El cribratge bioquímic a les embarassades actualment es fa cap a les 15 setmanes de gestació i amb aquesta prova es determina el risc de la síndrome de Down i també el risc d’un defecte del tub neural, que és el que es coneix col·loquialment com l’espina bífida. Quan amb aquest cribratge bioquímic se selecciona una gestant amb un alt risc de tenir un nadó amb síndrome de Down s’ofereix la possibilitat de fer l’amniocentesi i amb aquesta es confirma o no el diagnòstic. Després d’aquesta prova, al cap de vint setmanes es fa el cribratge ecogràfic, és a dir, un estudi sistemàtic de tots els aparells orgànics del fetus «i s’analitza tot punt per punt amb uns ítems determinats de visió obligada per descartar malformacions». Amb aquesta ecografia es detectaria l’anomalia de forma, en el cas que existís.
