Investigadors de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) han identificat un nou gen associat al risc de tenir càncer de mama. L’estudi ha descobert que en el cas de les dones que ja tenen risc perquè tenen el gen BRCA2 alterat, el nou gen pot incrementar encara més el risc o bé pot reduir-lo. L’objectiu és incloure aquesta nova informació genètica en el seguiment de les pacients amb una alta predisposició a desenvolupar un càncer.
Coordinat pel cap del grup d’investigació de càncer de mama, Miquel Àngel Pujana, i per la responsable del Grup d’Investigació de Transformació i Metàstasi, Eva González-Suárez, l’estudi que ha identificat un nou gen associat al risc de patir càncer de mama s’ha publicat a la revista especialitzada Breast Cancer Research and Treatment.
Fins ara es coneixien dos gens, el BRCA1 i el BRCA2, que, quan estan mutats, augmenten molt el risc de tenir un càncer de mama. Els estudis, realitzats ara pels investigadors de l’Idibell, han identificat modificadors en la penetració de mutacions de BRCA1/2 que també influeixen en el risc de patir càncer a la població general.
La investigació ha analitzat variants genètiques del gen TNFRSF11A, que codifica a la proteïna RANK i té un paper fonamental en el procés de desenvolupament i diferenciació de les cèl·lules de l’epiteli de la mama, i en el d’iniciació dels tumors en aquesta part del cos.
Els investigadors han detectat que les portadores de l’al·lel menor de la variant genètica rs7226991 tenen un risc reduït de patir càncer de mama. En aquest sentit, s’ha volgut destacar que aquesta associació s’ha trobat tant en pacients esporàdiques, de la població general, com en casos familiars de portadores de mutacions en el gen BRCA2.
