Una dona de 27 anys portadora d’una estranya patologia muscular, la malaltia d’Steinert, ha donat a llum una nena sana gràcies a una fecundació ‘in vitro’ després d’un diagnòstic preimpantacional.
La tècnica, que l’Hospital de Sant Pau i la Fundació Puigvert ha realitzat per primera vegada a Espanya, està especialment indicada en persones portadores o que pateixen malalties hereditàries greus i incurables i amb altres probabilitats de transmetre-les als seus descendents.
El diagnòstic genètic preimplantacional permet detectar quins embrions, fecundats mitjançant un procediment ‘in vitro’, presenten alguna anomalia genètica. D’aquesta manera, se selecciona un embrió sa per implantar-ho a la matriu de la mare i es descarten els embrions portadors de la malaltia. En alguns casos, la selecció és encara més senzilla perquè n’hi ha prou amb seleccionar un embrió del sexe contrari al que transmet la patologia. En canvi, en malalties com la d’Steinert, que acostuma a manifestar-se entre els 20 i 40 anys, els metges han de realitzar estudis preimplantacionals més complexos.
La malaltia d’Steinert és la distròfia muscular més freqüent en persones adultes i afecta a una de cada 20.000. A més de causar una invalidesa, en els casos més greus pot provocar la mort.
