Tenía muchos números de padecer cáncer de mama — un 80% de probabilidades— pero la ciencia le ha liberado de esa pesada carga que hubiera podido segarle la vida.
Gracias a las técnicas de selección embrionaria, a finales de 2010 nació en Barcelona el primer bebé de España libre del gen BCRA1, uno de los que causa esta enfermedad.
La madre del pequeño, portadora de la alteración genética, tiene antecedentes familiares directos e indirectos de este tipo de cáncer y también de ovario y «algunos han sido casos graves», según informó el doctor Joaquim Calaf, director del Programa de Reproducción Asistida (PRA) Puigvert-Sant Pau.
Por este motivo, la mujer decidió recurrir al Diagnóstico Genético Preimplatacional (DGP) cuando se planteó tener su primer bebé. Ella y su pareja acudieron primero a un médico de confianza al que expusieron la historia familiar y después, en el año 2008, al equipo de especialistas de la Fundación Puigvert y el Hospital de Sant Pau de Barcelona, que estudiaron el caso y lo elevaron a Comisión de Reproducción Asistida de Cataluña. Esta institución lo remitió, a su vez, a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida que le dió el visto bueno en abril de 2009.
El artículo 12.1 de la Ley de Reproducción Humana Asistida autoriza el uso de las técnicas de selección embrionaria en el caso de «aquellas enfermedades genéticas graves, precoces y sin tratamiento». Es el caso del gen en cuestión (BRCA1), mucho más agresivo, porque aparece en edades más tempranas.
Según explicó el doctor Calaf, aproximadamente el 10% de todos los casos de cáncer de mama presentan la mutación de este gen, aunque en este subgrupo la supervivencia es menor al 50%, frente al 80% de supervivencia media que registra, en general, el cáncer de mama.
«La edad media de aparición de la enfermedad son los 30 años, mientras que en el caso del cáncer de mama en general son los 60. Debido a esta aparición precoz, la enfermedad se desarrolla con mucha virulencia y por eso es mucho más urgente intervenir», dijo el especialista del Hospital de Sant Pau.
Se trata del primer procedimiento que la Comisión Nacional de Reproducción Asistida ha autorizado, con esta indicación, en todo el Estado. Expertos del Sant Pau y de la Fundación Puigvert lo expondrán en Barcelona.
Una vez validado su caso, la familia decidió pasar a la acción y tras meses de preparación, se procedió a la obtención y selección de los embriones. «El padre y la madre tuvieron unos meses para pensarlo. Ellos marcaron el tiempo», apunta Joaquim Calaf. Finalmente, el bebé, un varón, nació a finales de 2010.
La técnica utilizada para realizar el diagnóstico preimplantacional es la habitual. Los expertos en reproducción asistida obtuvieron de la mujer varios óvulos y los fecundaron, mediante el procedimiento in vitro, con el semen de su pareja. La intervención la llevaron a cabo especialistas de la Fundación Puigvert y del Hospital de Sant Pau, en colaboración con Reprogenetics.
En total, se obtuvieron cinco embriones, tres de ellos libres del gen. De éstos, dos fueron transferidos a la paciente y uno de ellos acabó en embarazo.
El otro embrión libre de la carga genética seleccionado fue vitrificado —sometido a técnicas de congelación— por decisión de la pareja y los otros dos portadores del gen serán desechados o entregados a investigación, según precisó el doctor Joaquim Calaf.
«La mujer prefirió que no le transfirieran todos los embriones sanos porque el riesgo de embarazo múltiple era más elevado», indicó el responsable del Programa de Reproducción Asistida Puigvert-Sant Pau, quien añadió que «esta es una decisión que atañe exclusivamente a las familias porque el riesgo de este tipos de embarazos es alto y nuestro deber es informarles».
Respecto al hecho de que el resto de embriones descartados sean desechados o cedidos para investigar, el experto reconoció que «es un asunto que tiene importantes implicaciones éticas, que se han tenido en cuenta».
A diferencia de otros casos de diagnóstico genético previo al implante —para liberarlos de mutaciones que pueden conducir a enfermedades sin curación—, en este caso, el cáncer de mama, puede tratarse y curarse si hay una detección precoz.
Entre el equipo médico que ha llevado el caso se encuentran el doctor Calaf; la oncóloga Teresa Ramón y Cajal, asesora de cáncer hereditario y familiar del Hospital de Sant Pau; la embrióloga Olga Martínez, responsable del programa de DGP del Programa de Reproducción Asistida (PRA) del hospital barcelonés; la doctora Ana Polo, responsable del DGP del área ginecológica del PRA y Carles Giménez, director científico de Reprogenetics.
Se trata del primer caso en España en el que se ha logrado liberar a un recién nacido de esta mutación que eleva el riesgo de cáncer de mama mediante técnicas de diagnóstico implantacional, aunque en el mundo se han logrado ya varios embarazos con éxito, un total de siete, según afirmó Joaquim Calaf.
Entre estos casos se encuentra el de Reino Unido, que se consiguió en enero de 2009. Médicos del University College de Londres realizaron el trabajo y la madre, portadora del mismo gen (BRCA1) alterado, dio a luz a una niña sana.
